Kalıcı zeka geriliğine neden olan fenilketonüri hastalığında

Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Kliniği Eğitim ve İdari Sorumlusu Doç. Dr. Asburçe Olgaç Kılıçkaya, 1 Haziran Ulusal Fenilketanüri Günü dolayısıyla AA muhabirine yaptığı açıklamada, bunun genetik geçişli, metabolik bir hastalık olduğunu anlattı.

PKU’nun bir protein yapıtaşı, amino asit olan fenilalanin vücutta dönüştürülememesi ve kanda birikmesi sonucu ortaya çıktığını belirten Kılıçkaya, hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin başlangıçta herhangi bir belirti göstermediğini söyledi.

Doç. Dr. Kılıçkaya, “Şayet bebek erken dönemde tanı almaz ve tedaviye başlanmazsa ilerleyen zamanda beyin gelişiminin etkilendiği ciddi problemler ortaya çıkıyor. Yürüme, oturma, konuşma geriliği, başını tutamama, baş çevresi küçüklüğü, davranış problemleri gibi durumlarla karşılaşılıyor.” ifadesini kullandı.

Yaşam boyu diyet tedavisi

PKU’da fenilalaninin vücutta düşük oranda kalması için özel diyet tedavileri, mamaların kullanıldığını, hayvansal gıdaların kısıtlandığını, bazı hastalarda ilaç tedavilerinin de devreye alındığını aktaran Kılıçkaya, “Aksi durumda çok ciddi zeka etkilenmeleri yaşanıyor.” diye konuştu.

Kılıçkaya, henüz kesin tedavisi olmayan hastalığa ilişkin dünya genelinde gen tedavi çalışmalarını da içine alan geniş kapsamlı, ümit vadeden çalışmaların yürütüldüğüne dikkati çekti.

“Her fenilalanin yüksekliği hastalık olduğu anlamına gelmiyor”

Kandaki fenilalanin yüksekliğinin hastalığın tanısı açısından önemli bir kriter olduğunu ve bu durumun topuk kanı taramalarında tespit edildiğini belirten Kılıçkaya, şöyle devam etti:

“Ancak her fenilalanin yüksekliği hastalık olduğu anlamına gelmiyor. Klasik fenilketanüri dediğimiz, ağır zeka geriliğini de içeren ciddi klinik bulguları gördüğümüz durumlarda kandaki fenilalanin düzeyinde çok ciddi yükseklik oluyor. Bizim müdahale ettiğimiz, diyet uyguladığımız değer 6 miligram desilitre ve üstü. Topuk kanı taramalarında bazen üst sınırı geçen, 2 miligram desilitre ve üzerinde değere sahip bebekler oluyor. Bu bebeklerin de merkezlerimizde düzenli takip ve kontrolleri yapılıyor.”

“Hastalık belirtileri ortaya çıktığında iş işten geçiyor”

Topuk kanı taramalarında PKU saptanan ve erken dönemde tedavisine başlanan bebeklerde zeka geriliği, beyin hasarı gibi olumsuz etkilerin ortaya çıkmadığını vurgulayan Kılıçkaya, şunları kaydetti:

“Fenilketanüri hastası bebekler doğduğunda belirti göstermiyor. Hastalık belirtileri ortaya çıktığında ise ne yazık ki iş işten geçmiş oluyor. Zeka geriliği gibi nörolojik problemleri geriye döndürmek mümkün değil. Bu nedenle, bebeklerin erken dönemde taranması ve klinik belirtiler ortaya çıkmadan tedavi edilmeleri çok önemli, böylelikle hastalığın istenmeyen bulgularının ortaya çıkması engelleniyor.”

Türkiye’de yılda 250-300 bebek PKU ile doğuyor

PKU’nun dünyada da Türkiye’de de sık görüldüğünün altını çizen Kılıçkaya, akraba evliliğinin hastalığın görülme oranlarını artırdığını ifade etti.

Doç. Dr. Kılıçkaya, “Ülkemizde yaklaşık her 25 kişiden 1’i fenilketonüri hastalığı için taşıyıcı. Hastalığın görülme sıklığı da 4 binde 1 yani yaklaşık her 4 bin kişiden 1’i fenilalanin yüksekliğine sahip. Ülkemizde yılda yaklaşık 250-300 bebeğin fenilketanüri hastası olarak doğduğu tahmin ediliyor.” dedi.

Kılıçkaya, taşıyıcı olan anne ve babanın herhangi bir hastalık belirtisi göstermediğini, ama taşıyıcı olan çiftlerin bebeklerinde yüzde 25 ihtimalle PKU’nun görüldüğünü dile getirdi.

“Topuk kanı taramalarının reddiyle artan oranlarda karşılaşıyoruz”

Topuk kanı taramalarıyla PKU ile birlikte SMA, konjenital hipotiroidizm, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi gibi genetik hastalıkların da tespit edildiğine dikkati çeken Kılıçkaya, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında doğan her bebekten ilk 48 saat içinde topuk kanı alındığını anımsattı.

Herhangi bir atlanma ihtimaline karşı bu taramanın ilk birinci haftanın sonunda da tekrarlanması gerektiğini vurgulayan Kılıçkaya, ailelere şu uyarılarda bulundu:

“Günümüzde ne yazık ki topuk kanı taramalarının reddiyle artan oranlarda karşılaşıyoruz. Sosyal medyada bazı yanlış bilgilendirmelerin etkisiyle ailelerin bu kararı aldıklarını görüyoruz ama bunların hiçbir bilimsel dayanağı yok.

Topuk kanı reddi, erken tanıyla tamamen sağlıklı bir yaşam sürdürebilecek bebeklerin, olası hastalık tanısının atlanmasına, kalıcı zeka geriliği gibi asla geri döndürülemeyecek problemlerle karşı karşıya kalmalarına yol açıyor. Bu nedenle bütün ailelerimize topuk kanı taramaları konusunda duyarlı olmalarını ve hekimlerinin çağrılarına uymalarını rica ediyorum.”